Exame Teste do Pezinho
O Teste do Pezinho é um exame laboratorial capaz de detectar de maneira precoce doenças metabólicas, genéticas ou infecciosas no recém-nascido.
Recomenda-se a realização do teste na primeira semana logo após o nascimento.
O processo é simples e consiste na coleta de uma amostra de sangue através de uma delicada punção no pezinho da criança.
Depois, esta amostra é armazenada sob a forma de pequenas manchas em um papel especializado, posteriormente enviado para análises.
Mais que um exame, o Teste do Pezinho oferece qualidade de vida, prevenção e bem-estar para o bebê.
Sabe-se que algumas doenças não têm cura, porém um diagnóstico precoce e preciso proporciona à família um melhor planejamento para cuidar da saúde de seus filhos.
Principais doenças detectadas
Aminoacidopatias, Distúrbios da Beta-Oxidação, Doenças do Ciclo da Uréia e Acidemias Orgânicas.
Um único exame é capaz de rastrear esses 4 grupos de doenças metabólicas, atingindo mais de 30 condições distintas.
São doenças em que a alimentação serve como gatilho para o início dos sintomas.
Algumas destas podem ter como primeira manifestação apresentações graves, como o óbito ou epilepsia de difícil controle, porém podem ser bem manejadas com o controle dietético instituído precocemente.
Hiperplasia Adrenal Congênita
Ocorre quando há a produção em excesso de hormônios pela hipófise, resultando na estimulação demasiada da glândula adrenal. Os androgênios secretados durante o desenvolvimento do feto feminino podem causar a masculinização da genitália externa. No caso do feto masculino, os órgãos sexuais se apresentam normais, porém a precocidade sexual torna-se aparente alguns meses depois.
Além disso, os indivíduos afetados sofrem com o crescimento acelerado e maturação óssea precoce, de modo que a estatura baixa é o resultado típico final. Na sua forma grave, perdedora de sal, pode levar a criança afetada ao óbito em horas, por desidratação, mesmo em infecções comuns, caso não receba o tratamento adequado.
Fibrose Cística
Doença genética que afeta uma proteína necessária ao funcionamento de múltiplos órgãos. Os pulmões ficam comprometidos, sendo causa importante de pneumonia de repetição. Também ocorrem lesões no pâncreas que levam à diarreia e desnutrição ou, na forma neonatal, ao íleo meconial. Os ductos deferentes podem ficar comprometidos, sendo causa de infertilidade masculina. O tratamento precoce das manifestações pulmonares e pancreáticas é essencial para saúde e qualidade de vida.
Hemoglobinopatias
São doenças genéticas decorrentes de anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina (molécula responsável pelo transporte de oxigênio para os tecidos). As doenças mais frequentes relacionadas a estes distúrbios são: anemia, atraso de crescimento, esplenomegalia e infecção de repetição.
Hipotiroidismo Congênito
Doença causada pela deficiência na produção dos hormônios da tireóide. Além disso, pode ocorrer atraso grave do desenvolvimento, cardiopatia, obesidade e distúrbios respiratórios.
Fenilcetonúria
Doença genética causada pela deficiência ou ausência da enzima que atua sobre a fenilanina, que resulta no acúmulo deste aminoácido no sangue. Sem o início precoce do tratamento, pode acarretar em deficiência intelectual grave.
Toxoplasmose Congênita
Nos indivíduos imunologicamente imaturos (como o recém-nascido), o Toxoplasma gondii (protozoário) pode atacar vários órgãos e tecidos, causando as formas graves de toxoplasmose e originando problemas meningoencefálicos, hepáticos, renais e oculares.
Galactosemia
Doença hereditária causada pela deficiência no metabolismo da galactose (açúcar presente no leite e seus derivados). Os portadores da doença apresentam níveis elevados de galactose no sangue, causando intoxicação grave e progressiva, com sintomas como: vômitos, diarréia, hepatomegalia, icterícia e em alguns casos, deficiência intelectual.
Deficiência de Biotinidase
Ocorre quando há a incapacidade do organismo em reter a vitamina biotina dos alimentos, que é muito importante para a atividade de várias enzimas. A deficiência desta vitamina pode causar convulsões, ataxia, hipotonia, dermatite e atraso no desenvolvimento.